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3. UNA BIOPSIA DE PIEL PARA LA ENFERMEDAD DE PARKINSON El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson no es tan simple como el diagnóstico de otras enfermedades. A menudo, los médicos dependen
de los síntomas, los antecedentes médicos y las pruebas de laboratorio o las exploraciones cerebrales del paciente para descartar otros trastornos. “En algunos casos, puede ser muy claro
cuando vemos por primera vez a un paciente que, sí, tienen la enfermedad de Parkinson”, dice el Dr. Christopher Gibbons, neurólogo del Beth Israel Deaconess Medical Center en Boston y
profesor adjunto de Neurología en la Facultad de Medicina de Harvard. Por ejemplo, puede ser claro si tienen un temblor. Otros casos son menos obvios, y el paciente puede tener que esperar
algún tiempo para un diagnóstico definitivo. Eso puede ser un proceso frustrante, dice Gibbons. También puede retrasar el tratamiento. (Ningún medicamento disponible puede revertir o
retrasar la progresión de la enfermedad, que ocurre cuando las células nerviosas del cerebro mueren o se dañan. Pero algunos medicamentos pueden ayudar con los síntomas de la enfermedad).
Sin embargo, un nuevo estudio publicado en _JAMA_ sugiere que una biopsia de piel podría ayudar a algunos médicos (en inglés) en el proceso de diagnóstico. La prueba fue aproximadamente un
93% precisa para detectar la enfermedad de Parkinson en personas que tenían un caso confirmado. La prueba, que ya está disponible en el mercado para que los médicos la soliciten, pero no se
usa ampliamente, puede identificar una proteína mal plegada, llamada alfa-sinucleína, que es una característica distintiva de la enfermedad de Parkinson. También puede detectar esta proteína
en personas con enfermedades neurodegenerativas relacionadas, incluida la demencia con cuerpos de Lewy. Esta proteína mal plegada se propaga por todo el sistema nervioso, incluso a los
nervios de la piel, dice Gibbons, coautor del estudio de _JAMA_. Los investigadores tomaron tres biopsias con sacabocados de los participantes del estudio, cada una equivalente a una octava
del tamaño de un borrador de lápiz, dice Gibbons. La biopsia detectó alfa-sinucleína mal plegada en el 92.7% de los pacientes con enfermedad de Parkinson confirmada en el estudio. Los
investigadores recientemente desarrollaron una prueba de líquido cefalorraquídeo que también puede detectar alfa-sinucleína mal plegada. Gibbons dice que la utilidad de estas pruebas será
cada vez más importante, especialmente cuando se trata del desarrollo de medicamentos y la inscripción de pacientes en ensayos clínicos. Muchos tratamientos potenciales están en proceso de
investigación, dice, “y si uno de esos tratamientos está disponible, será increíblemente importante saber quién tiene la proteína y quién respondería a una terapia”.